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2013-10-23 來源 :公益時報網??作者 : 楊洪躍
這是一場非比尋常的演唱會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病者，他們因罕見病而陡生了很多的無奈與困厄，但是他們沒有自怨自艾，而是通過音樂唱享生命的質感與正能量。2013年10月20日，由中華慈善總會主辦，北京醫(yī)學罕見病分會、上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺?、山東省罕見疾病防治協(xié)會、廣東省醫(yī)學會罕見病分會、北京正濤戈謝氏罕見病關愛中心聯合主辦，中華慈善總會罕見病項目辦公室承辦的首屆“螢火之光，唱享生命”螢火蟲罕見病公益音樂會獎亮相北京。
螢火蟲合唱團是中國第一只由罕見病病人和志愿者組成的合唱團，這些病者因罕見的病患而不得不面對極為艱辛的人生，甚至只能無奈地坐等死神的悄然來臨。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進展迅速，通常會危及生命。目前全球范圍內已確認的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右。根據中國專家的共識，在我國，將新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或成人患病率低于五十萬分之一的疾病，稱為罕見病。所有罕見病中，有藥可治的不到1%。
在藥物治療方面，罕見病藥物又稱為“孤兒藥”，這類藥物因研發(fā)成本高、使用量少而價格昂貴，并非普通家庭可承受的支付范圍。而目前我國在相關的醫(yī)療報銷制度方面非常稀缺，在中國的絕大多數地區(qū)，僅有血友病用藥進入了醫(yī)保目錄。所以，對于諸如戈謝病、龐貝病、粘多糖癥、結節(jié)硬化癥等罕見病患者，他們除了要遭受身與心的雙重煎熬外，昂貴的治療費用也成了患者及其家庭生命中不可承受之重，迫于無奈，很多的患者不得不放棄，與死神咫尺相隔。
再者，目前全世界大概有300余種治療罕見病的藥物，幾乎均由發(fā)達國家研發(fā)。這些藥物要進入中國面臨重重難題，比如嚴格的臨床試驗便成為絕大多數罕見病藥物進入中國的首要障礙。此外，要履行完藥物引進的全套申請、審批程序，通常需要五到六年的時間，而這對于與死神賽跑的罕見病患者，無疑是漫長的等待。罕見病患者被某種非常的疾患所選擇，并不意味著他們已經對美好人生束手就擒，從此麻木地度過自己的一生，螢火蟲合唱團的成立正彰顯了他們的生命宣言：雖然我們身患的疾病罕見如螢火蟲，但我們也要努力地扇動翅膀，哪怕只是螢火微光，也要向世界證明我們存在的價值。
面對這樣一群身處困厄卻始終不屈的群體，在世界衛(wèi)生組織倡導的“人人享有健康”的趨勢下，建立罕見病基本醫(yī)療保障機制及罕見病藥物審批的“綠色通道”，幫助罕見病群體享有平等健康的權益，可能才是從根本上能給予罕見病患者最真實的人文關懷。比如戈謝病是少數有藥物治療的罕見病，但是戈謝病患者困于高昂藥費、醫(yī)保不保并不能安心地享有這種幸運，不得不處于無邊的黑暗中與死神爭奪生存的權利。
“活著還是死去，這是一個問題”，類似哈姆雷特式的詰問是罕見病患者每天都不得不面對的人生功課，倘若我們能參照歐盟、美國、日本、香港、臺灣等國家和地區(qū)建立保障罕見病患者診療的專有罕見病保障機制，有更多的慈善機構和公益人士關注罕見病患者群體，此時此刻罕見病患者所遭遇的種種便不再成為他們追求美麗人生的束縛，而是如常人般贏得他們本應該擁有的璀璨時光。
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關于罕見病
罕見病(Rare Disease)，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，多為進展性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。根據醫(yī)學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphan drug)”。
戈謝病(Gaucher disease)是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶(或者葡糖腦苷脂酶)活性的缺失而使葡糖腦苷脂貯積在單核巨噬細胞中形成戈謝細胞, 從而，累及肝脾、骨骼及神經等多器官系統(tǒng)。戈謝病能導致肝脾腫大, 骨痛, 貧血, 血小板減少等, 部分患者伴有神經損害, 癥狀嚴重者可致死。目前采用酶替代療法能有效地緩解戈謝病的多種癥狀，提高患者的生活質量。
黏寶寶——黏多糖貯積癥
“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心臟、肺、骨骼等身體多個器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積癥一些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市。即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫(yī)療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區(qū)已經將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币姴♂t(yī)保制度的陽光早日到來。
蝴蝶結——結節(jié)性硬化癥
面部蝴蝶狀結節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。結節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國內患者超過10萬人。主要表現為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤、出生時見于四肢及軀干的卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑等)多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC患者可以生育正常兒女，通過基因測序可以懷孕期間檢測，盡可能降低再次生育TSC患者的風險。結節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
關于其他國家制定的罕見病藥物的立法及政策
自1983年美國率先頒布《孤兒藥法案》以來，包括日本、澳大利亞、歐盟和臺灣在內的很多國家和地區(qū)都相繼推出了罕見病藥物的立法及政策，以扶持并帶動整個孤兒藥產業(yè)的可持續(xù)發(fā)展。通過認證孤兒藥資格，以賦予減免稅、享受特殊評審程序以及市場專利保護期等激勵政策，激發(fā)企業(yè)研發(fā)孤兒藥，最終達到滿足罕見病患者需求的目的，幫助罕見病患者回歸生命軌跡。
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